Το μεγαλύτερο ποσοστό καρκίνων αναπτύσσεται λόγω αλλαγών (μεταλλάξεων) στο γενετικό υλικό συγκεκριμένων κυττάρων του οργανισμού μας. Στην πλειοψηφία τους, αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν τυχαία σε συγκεκρειμένες περιοχές του γενετικού υλικού (δηλαδή στα γονίδια) και οδηγούν σε διαταραχή της λειτουργίας του κυττάρου. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου αυξάνεται λόγω πολλών παραγόντων, συμπεριλαμβανομένου γονιδιακών, περιβαλλοντικών παραγόντων αλλά και των συνηθειών του κάθε ατόμου.
Κάποια άτομα έχουν γενετική προδιάθεση να εμφανίσουν καρκίνο. Αυτό σημαίνει πως κληρονομούν από τους γονείς τέτοιες μεταλλάξεις και άρα έχουν αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο, σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό. Υπολογίζεται ότι μεταξύ 5-10% των καρκίνων σχετίζονται με κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Το ποσοστό αυτό διαφέρει ανάλογα με τον τύπο καρκίνου που εξετάζεται.
Η ανεύρεση μιας τέτοιας μετάλλαξης μπορεί να οδηγήσει: στην πρόληψη ορισμένων τύπων καρκίνου, στην έγκαιρη διάγνωση με εντατικοποιημένους προληπτικούς ελέγχους, προσαρμοσμένους στην κάθε περίπτωση, στη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου με παρεμβατικές μεθόδους, ανάλογα με τη μετάλλαξη που έχει ανιχνευτεί. Επιπλέον, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, σημαντική είναι η ενημέρωση των υπόλοιπων μελών της οικογένειας τα οποία θα αποφασίουν εαν θα υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο, ενώ θα πρέπει να τονίσουμε πως σε ασθενείς με ορισμένους τύπους καρκίνου που φέρουν συγκεκριμένες κληρονομούμενες μεταλλάξεις χρησιμοποιούνται νέες θεραπείες με πολύ καλά αποτελέσματα.