Ο Γενετικός Σύμβουλος είναι ο πλέον ειδικός επιστήμονας για τον προσδιορισμό των κατάλληλων διαγνωστικών εξετάσεων και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων της γενετικής ανάλυσης και αποτελεί τον συνδετικό κρίκο μεταξύ του ασθενούς, του εργαστηρίου γενετικής και του θεράποντος ιατρού. Παρέχει ενημέρωση και υποστήριξη σε άτομα και οικογένειες που γνωρίζουν ή/και ανησυχούν για τον κίνδυνο εμφάνισης κάποιας γενετικά κληρονομούμενης ασθένειας στους ίδιους ή τους συγγενείς τους.
Οι κύριοι στόχοι της γενετικής συμβουλευτικής είναι οι εξής:
Αξιολόγηση του κινδύνου: Ο γενετικός σύμβουλος συλλέγει πληροφορίες από το ιστορικό της οικογένειας για την ύπαρξη οποιασδήποτε γενετικής διαταραχής ή κληρονομικού νοσήματος. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, αξιολογεί τον κίνδυνο εμφάνισης ή μετάδοσης γενετικών παθήσεων στους ίδιους ή στους συγγενείς τους.
Ενημέρωση: Ο γενετικός σύμβουλος ενημερώνει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους σχετικά με τη φύση της κληρονομικότητας και τον τρόπο μετάδοσης των γενετικών παθήσεων.
Υποστήριξη στη λήψη αποφάσεων: Ο γενετικός σύμβουλος βοηθά τους ασθενείς να κατανοήσουν τις πληροφορίες και τις επιλογές που τους παρέχονται καθώς και στη λήψη αποφάσεων σχετικά με το είδος των γενετικών εξετάσεων που πρεπει να πραγματοποιηθούν.